Чуть более 150 лет назад — 8 февраля 1865 года — биолог-натуралист Грегор Мендель впервые выступил перед научным сообществом с докладом об опытах над растительными гибридами. Учение о наследственности, названное в честь разработчика менделизмом, стало первой главой в истории науки генетики. Генетика (в переводе с греческого — «порождающий») — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Сегодняшние генетики, не страшась, заглядывают уже в далекое будущее.
Грегор Мендель считается основоположником учения о наследственности. Но только в начале ХХ века его открытия были осмыслены. Как «генетика» эта наука зазвучала с подачи биолога Уильяма Бэтсона в 1907 году. За полтора столетия она обросла несметным числом открытий и получила практическое применение: при изучении формирования рас и народов, в сельском хозяйстве, в криминалистике и медицине.
Опасные опыты
Овца Долли стала первым полноценным млекопитающим, клонированным генетиками. Сегодня генную инженерию используют уже для работы с «человеческим материалом».
— Так, в конце прошлого года в Китае родились близнецы с измененным геном, который, как считается, обеспечивает взаимодействие вирусов иммунодефицита человека с человеческим геномом, — объясняет заместитель директора Центра судебно-медицинской экспертизы Павел Иванов. — И теперь вирус не сможет с ним взаимодействовать. Таким образом организмы детей предполагается защитить от заражения ВИЧ. Однако пока ученые не могут дать никаких гарантий, что будет в перспективе. Генетические опыты очень перспективны, но чрезвычайно рискованны.
— Можно случайно повредить другой элемент в генетической схеме, и тогда остальные посыплются как карты из карточного домика, — предупреждает Павел Леонидович. — У нас мало пока знаний и технологий.
Спасение человечества
Генетический код — это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот (высокомолекулярных органических соединений). Сбой этого кода может быть организмом и не замечен, а иногда вызывает катастрофические последствия.
— Бывает, проблемы со здоровьем возникают только из-за одного разрушенного гена. Например, мышечная дистрофия Дюшенна, — рассказывает профессор.
Вот, где простор для деятельности генетиков, врачей. К сожалению, подобные проблемы иначе как с помощью генотерапии не решаются.
На пороге открытий
Наука стоит на пороге новых открытий в генотерапии. Глядишь, в ближайшем будущем врачи начнут «чинить» гены, пострадавшие от радиации, справятся с онкологией. Кем быть? Подскажут генетические тесты. Увы, нередко о своих способностях человек так и не узнает.
— Это означает, что он не реализовал свои природные таланты, — говорит эксперт.
А ведь исправить такую несправедливость тоже по силам генетикам.
— Некоторое тестирование и сегодня уже проводится для определения человеческих способностей с целью профориентации. Правда, пока это ограниченный ряд. Например, тестируют на разведчиков, на способность выдерживать психологические нагрузки. И генетический код гения, конечно, отличается от прочих. Только мы не всегда знаем, куда посмотреть, чтобы это увидеть, — смеется профессор
Неизведанная дорога
Эпигенетика возникла как новая отрасль в генетике недавно. Это направление, изучающее внешние процессы, способные изменить активность генов без нарушений в последовательности ДНК. Например, даже факторы среды, подозревают ученые, могут воздействовать на генетическую предрасположенность в развитии той же гениальности. Современные исследования уже показывают, что в 95 процентах случаев позитивных генных мутаций можно достичь с помощью программы здорового образа жизни.
А малоподвижный образ жизни, стрессы способны вызвать негативные мутационные процессы. Эпигенетики призывают не отказываться от дружеского общения. Проявления доброты, оптимизма усиливают экспрессию генов, а медитация помогает бороться с внутренними воспалительными процессами, то есть с болезнью Альцгеймера, раком, диабетом.
Вся информация
Генетические экспертизы стали проводиться в 1985 году. Технику ДНК-дактилоскопии, разработанную Аликом Джеффрисом, используют и поныне для помощи полицейским, при решении вопросов отцовства, при расследовании массовых катастроф.
— Все началось с экспертиз, проводимых в рамках уголовных дел в отношении серийных убийц, маньяков, — вспоминает Павел Иванов.
Наследственный материал, ДНК, говорят генетики, содержит всю информацию об организме. Если знать, где и как это зашифровано, можно выяснить, чем один организм отличается от других. Каждый генетический набор индивидуален. И именно генетическая экспертиза позволяет доказать родственные связи.
ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ
Найти ген, отвечающий за наследственное заболевание
Ученые уже знают, какие генетические вариации ответственны за возникновение заболеваний сердечной мышцы (миокарда), заболеваний желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина).
Прочитать и расшифровать геном
Секвенирование — исследование последовательности структурных компонентов молекулы ДНК по Сэнгеру (полностью автоматизированный процесс на аппарате секвентор. Результаты анализируют с помощью компьютера и представляют в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырем нуклеотидам (из разных сочетаний которых любая ДНК и состоит). Проводится, например, в случае подозрения на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики неэффективны.
Включить новые гены в генетический аппарат клетки
Из обезвреженных вирусов извлекается вредоносная РНК. На ее место в оболочку вируса помещается РНК, приводящая к целевой мутации. Получившийся полезный вирус «заражает» клетку и встраивается в ее ДНК. При делении клетки воспроизводится получившийся геном, а вирус постепенно «поражает» новые клетки. При помощи этой технологии в 2008 году ученые разработали метод получения стволовых клеток.
Выключить ген, отвечающий за наследственное заболевание
Для редактирования генома используются РНК-гиды (синтетические РНК, которые работают как «молекулярные ножницы»). РНК-гиды образуют разрывы в участке ДНК, выключая фрагменты и образуя таким образом нужные ученым мутации.
ИНТЕРЕСНЫЙ ФАКТ
Генетики установили, что наличие лишнего веса зависит не только от неправильного питания, хотя от этого, конечно, тоже. Не менее важный фактор — количество вредных мутаций в генах человека. Кто-то может есть до отвала и не набирать вес, а некоторые поправляются от одного лишнего кусочка. Британский ученый Садаф Фаруки из Кембриджского университета провел исследование этого феномена. В ходе эксперимента были изучены ДНК примерно двух тысяч крайне худых людей, такого же количества тучных и около десяти тысяч жителей со средним весом. Фаруки установил, что геном худых людей, способных не толстеть даже при плотном питании, включает в себя меньше вредных мутаций, провоцирующих ожирение. Исследователи обнаружили тринадцать мутаций, от которых зависит склонность к ожирению.
КСТАТИ
Гораздо реже сбой генетического кода приносит человеку положительные изменения. Неожиданный подарок жителям африканских стран сделала серповидноклеточная анемия. Страдающие от этой болезни защищены от заражения малярией. В эритроцитах больных серповидноклеточной анемией личинки комара не могут размножаться. В Африке, в малярийных местах, можно встретить много таких особенных людей.
К ИСТОРИИ ВОПРОСА
Еще 6 тысяч лет назад люди догадывались о том, что многие признаки живых организмов из рода в род передаются по наследству. До нас дошли глиняные таблички вавилонян с результатами скрещивания лошадей различных пород. В стремлении повысить урожайность сельскохозяйственных культур человек постоянно экспериментировал с культивацией растений, получал новые их сорта.
СПРАВКА
Открыл дезоксирибонуклеиновую кислоту в 1869 году молодой швейцарский врач Фридрих Мишер, работавший тогда в Германии. Биологическая функция вещества была неясна, и долгое время ДНК считалась запасником фосфора в организме. Более того, даже в начале XX века многие биологи считали, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче информации, поскольку строение молекулы, по их мнению, было слишком однообразным и не могло содержать закодированную информацию.
Вплоть до 1950-х годов точное строение ДНК, как и способ передачи наследственной информации, оставалось неизвестным. Хотя и было доподлинно установлено, что ДНК состоит из нескольких цепочек, состоящих из нуклеотидов, никто не знал, сколько этих цепочек и как они соединены. Структура двойной спирали ДНК была предложена лишь в 1953 году. Авторами открытия стали английские биологи Френсис Крик и Джеймс Уотсон.
ВОПРОС НА ЗАСЫПКУ
— Что такое генетический код и к чему приводит его сбой?
— Чем занимается наука эпигенетика?
— Почему при проведении генетического анализа требуется стерильность, как в операционных?
